¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?

ADN

¡Hola a todos/as! Hoy, 28 de febrero, para celebrar el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, hemos querido hacer este post para hablaros un poco acerca de estas enfermedades. En este artículo aportaremos un poco de información general para aquellas personas que nunca habían oído hablar de estas patologías. Las enfermedades poco frecuentes, también llamadas “enfermedades raras o minoritarias” son aquellas que tienen un índice de prevalencia muy bajo, es decir, que el número de casos de estas la población y en un momento dado es muy bajo. En Europa, se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a 1 persona de cada 2000 personas (o lo que es lo mismo 5 de cada 10000 personas).

En la actualidad, se conocen alrededor de 7000 enfermedades poco frecuentes, pero esta cifra aumenta continuamente gracias al esfuerzo de todas las asociaciones de personas afectadas y de los profesionales que tratan a diario con estas enfermedades. Estas asociaciones y los profesionales que trabajan con dichas enfermedades no solo consiguen que el resto de la sociedad las conozca sino también promueven una sensibilización en el resto de la población con el fin de hacerlos conscientes de la importancia que tiene investigar las enfermedades minoritarias y, conocer así, su origen, los síntomas que pueden producir y, además, poder buscar un posible tratamiento o incluso una método para curarlas. Esto último no siempre es posible, ya que muchas de estas enfermedades (el 80 % de ellas) tienen un origen genético, ya que se originan a través de la mutación de un gen, o a través del duplicado del mismo gen o cromosoma o, incluso se transmiten por herencia genética de padres a hijos.

El hecho de que muchas de ellas sean genéticas, hace que estas enfermedades no solo puedan afectar a la persona que las padecen sino que cabe la posibilidad que afecte a otros miembros de sus familias o, que dichos miembros, puedan ser portadores de la enfermedad sin necesidad de padecerla. En este último caso, las personas portadoras tienen posibilidades de transmitir dicha enfermedad a sus descendientes, es decir, a sus hijos, por lo que es necesario que se invierta en medios para facilitar pruebas genéticas que puedan aportarles dicha información.

En el ámbito social y familiar, dichas enfermedades poco frecuentes afectan a las familias y al funcionamiento de la misma, puesto que principalmente la familia, o un miembro concreto de la misma, son las encargadas de cuidar o ayudar a la persona afectada con el fin de poder cubrir sus necesidades básicas o, en el caso de que la persona tenga un cierto nivel de independencia, facilitarle que pueda hacerlo por si mismo.

En cuanto a los medicamentos o tratamientos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar exclusivamente ciertas enfermedades poco frecuentes, y que no se emplean en las enfermedades comunes, cabe destacar que son denominados como medicamentos huérfanos. Este término se emplea debido a que la elaboración de dichos medicamentos no resulta rentable para las farmacéuticas, por lo que estas no muestran un gran interés en su fabricación, ya que la demanda de los mismos es muy reducida debido a las pocas personas que precisan del mismo. En los casos en los que el medicamento se fabrica, el precio suele ser muy costoso, lo que dificulta su adquisición por parte de las personas afectadas.

Por último, quiero mencionar a dos instituciones que trabajan día a día con mucho esfuerzo por defender los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes. Estas entidades tienen, entre otros objetivos, la finalidad principal de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, la de informar a la población sobre dichas enfermedades y también sensibilizar a la población para que estas patologías no queden en el olvido y sean cada día más tenidas en cuenta. Estas instituciones son la Asociación de Enfermedades Raras D’genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y desde aquí os queremos dar las gracias por la maravillosa labor que realizáis para mejorar la vida de las personas afectadas y esperamos que sigáis haciendo este estupendo trabajo durante mucho tiempo.

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